Cientistas descodificaram na totalidade o cromossoma Y, associado ao sexo masculino, num trabalho que permitirá no futuro ajudar a perceber o papel que o cromossoma desempenha no desenvolvimento específico dos homens, na fertilidade e em doenças.
O estudo publicado na revista científica Nature foi elaborado por mais de uma centena de cientistas com recurso a uma nova tecnologia de sequenciação genética e a algoritmos bioinformáticos.
"Agora que temos a sequência completa do cromossoma Y podemos identificar e explorar numerosas variações genéticas que podem ter impacto nas características humanas e nas doenças de uma forma que não podíamos fazer antes", sustentou um dos autores do estudo, o geneticista Dylan Taylor, da Universidade norte-americana Johns Hopkins, citado em comunicado da instituição.
O cromossoma Y tem sido particularmente difícil de descodificar devido aos seus padrões moleculares repetitivos. A equipa científica revelou as estruturas das famílias dos genes reguladores dos espermatozoides - células reprodutivas masculinas - e descobriu 41 genes adicionais no cromossoma Y.
Os cientistas desvendaram ainda as estruturas dos genes que se pensa poderem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e funcionamento do sistema reprodutivo masculino.
Por fim, o estudo demonstra que os genes no cromossoma Y contribuem para o risco e a severidade do cancro.
Cromossoma X teve papel importante na investigação
O estudo envolveu investigadores que no ano passado anunciaram a sequência completa do genoma humano, incluindo as partes que tinham sido descartadas como lixo.
Este trabalho foi feito com dois cromossomas X (associados ao sexo feminino), tendo sido construída uma sequência completa do cromossoma Y, e de cada elemento do seu ADN, de um dador com cromossomas X e Y (sexo masculino).
Segundo o comunicado da universidade, os conhecimentos obtidos estão a ser incluídos em estudos sobre primatas para aprofundar a investigação sobre a evolução do cromossoma Y e analisar os genes que possam ser clinicamente relevantes para um tratamento personalizado para o cancro e outras doenças com origem genética.
As células humanas normais possuem 23 pares de cromossomas, dos quais um par é responsável pelo sexo - masculino (um cromossoma X e um cromossoma Y) e feminino (dois cromossomas X).