Foi detetada uma nova síndrome em Portugal, já com 10 casos e duas mortes confirmadas. Chama-se VEXAS, afeta sobretudo homens com mais de 50 anos e está a preocupar os especialistas.
Dos 10 casos confirmados, sete foram detetados no Hospital Santo António do Porto, um no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro e outro no Amadora-Sintra, o único caso até à data num hospital da região de Lisboa, revela hoje o jornal Público.
O primeiro caso foi diagnosticado em Portugal há meio ano, em outubro do ano passado, no Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho. O doente ainda recebeu um transplante de medula óssea, mas não sobreviveu e morreu devido a uma infeção.
A síndrome foi detetada pela primeira vez nos EUA em 2020 e vários estudos e investigações estão em curso, sobretudos nos EUA.
O que é a síndrome VEXAS?
Embora seja um distúrbio raro, a síndrome regista uma alta taxa de mortalidade - cerca de metade das pessoas diagnosticadas, principalmente homens, morrem dentro de cinco anos após o diagnóstico.
Entre os vários sintomas associados estão geralmente febres inexplicáveis e baixos níveis de oxigénio no sangue em pessoas que têm outras doenças, como artrite reumatoide, lúpus ou leucemia. Alguns dos sintomas foram associados a um sistema imunológico hiperativo, que pode causar inflamação, o que a classifica como uma condição autoimune.
Não será uma doença hereditária, o que provoca os sintomas é adquirido nalgum ponto da vida.
O que significa a palavra VEXAS?
É um acrónimo que se explica da seguinte forma:
V - vacúolos - frequentemente encontrados em células nas biópsias feitas à medula óssea de pacientes com síndrome VEXAS.
E - E1 - Enzima ativadora de ubiquitina, codificada pelo gene UBA1 que sofre mutações..
X - o gene UBA1 está localizado no cromossoma X.
A - os doentes têm uma Autoinflamação.
S - as mutações são Somáticas, o que significa que são adquiridas em algum momento da vida e não herdadas.
Quais os sintomas?
Os pacientes com VEXAS podem ter uma ampla gama de sintomas inflamatórios que afetam vários órgãos, incluindo:
- pele (erupções cutâneas que podem ser dolorosas).
- estruturas cartilaginosas (dor e inchaço nas orelhas e nariz).
- pulmões (tosse e falta de ar).
- articulações (inchaço e dor).
- vascularização (inflamação dos vasos sanguíneos).
Os doentes geralmente têm febre e sentem fadiga extrema. Ao nível do sangue, pode existir anemia, plaquetas baixas e coágulos sanguíneos. Em muitas ocasiões, os pacientes com VEXAS têm outras doenças, como policondrite recorrente, poliarterite nodosa, síndrome sweet e síndrome mielodisplásica (relapsing polychondritis, polyarteritis nodosa, sweet syndrome, myelodysplastic syndrome).
Como é diagnosticada e tratada?
Para se obter um diagnóstico de VEXAS são usados testes genéticos que procuram mutações no gene UBA1 localizado no cromossoma X.
Não há ainda um tratamento-padrão para VEXAS, no entanto, as características inflamatórias podem ser tratadas com esteroides e outros imunossupressores. Alguns pacientes podem ser candidatos a transplante de medula óssea.
Como o VEXAS pode afetar vários órgãos, os pacientes precisarão de uma equipa de vários médicos - incluindo um reumatologista e um hematologista - para controlar o distúrbio.
Alguns estudos e investigações em curso:
- Estudo publicado em janeiro 2023 com uma estimativa de quantas pessoas nos EUA sofrem de VEXAS
- Estudo publicado pelo Colégio Americano de Reumatologia em novembro de 2021 revela formas para prever a mortalidade na rara síndrome VEXAS
- Primeiro caso de paciente com VEXAS em 2020
- Estudo publicado no New England Journal of Medicine