Uma empresa portuguesa da área da tecnologia médica lança, na próxima quarta-feira, uma solução “inédita e inovadora” que permite descobrir até 300 doenças em bebés e crianças a partir de uma amostra de saliva.
Em nota de imprensa enviada à agência Lusa, a CBR Genomics, empresa tecnológica localizada em Cantanhede, distrito de Coimbra, explicou que o novo teste genético destinado exclusivamente a bebés e crianças consiste num rastreio feito “através da sequenciação de todos os genes. A partir de uma pequena amostra de saliva extraída da bochecha, será possível rastrear cerca de 300 doenças pediátricas”.
Citada na nota, a administradora executiva (CEO) da CBR Genomics, Ana Catarina Gomes, frisou que a nova solução “vem acelerar a mudança do paradigma nos cuidados de saúde, uma vez que a informação contida no DNA da criança pode ser utilizada como uma ferramenta de apoio à decisão clínica, numa fase muito inicial da sintomatologia”.
A empresa lembrou que o rastreio de doenças em bebés não é novidade, já que, todos os anos, “milhares de recém-nascidos fazem o teste do pezinho para detetar cerca de três dezenas de doenças pediátricas”.
A solução da CBR Genomics, intitulada “DNA.files BABY”, alarga “em dez vezes o leque de patologias” passíveis de serem rastreadas, possibilitando “a deteção atempada de alterações genéticas e permitindo atuar preventivamente na doença”.
“Atualmente, uma em cada 10 crianças tem uma mutação associada a uma doença pediátrica”, adiantou.
Depois da recolha da amostra de saliva “de forma indolor e não invasiva na lateral da bochecha” da criança, uma equipa de profissionais “sequencia o DNA e analisa 500 genes associados a cerca de 300 doenças”.
Depois, o relatório médico “é disponibilizado entre três a quatro meses e, se o diagnóstico for confirmado, as patologias rastreadas serão alvo de seguimento ou resposta clínica”, explicou a CBR.
Ana Catarina Gomes frisou que nos dias de hoje é possível “sequenciar o DNA de uma forma rápida e eficiente”.
“Temos também as ferramentas necessárias para perceber que mutações podem estar presentes e que doenças estão associadas a essas mutações. Este conhecimento já o temos. Falta concretizar”, considerou a CEO da empresa fundada em 2012.
Este serviço, segundo Ana Catarina Gomes, é aconselhado “principalmente para bebés e crianças sintomáticos ou com histórico familiar de doenças genéticas”.
A realização do teste “exige ainda uma consulta preliminar com um médico geneticista, que será responsável por avaliar o quadro clínico, prescrever o teste genético e acompanhar o processo”, precisou a administradora.
“A questão do momento não é ‘se’ nem ‘quando’, mas sim ‘como’: como é que vamos levar este conhecimento e esta tecnologia às pessoas. De que forma é que a sociedade poderá usufruir deste direito, que é a sua informação genética. É nisto que precisamos de nos focar”, referiu Ana Catarina Gomes.
Alertou que, de acordo com “as estatísticas mais recentes”, 70% das doenças raras são genéticas e manifestam-se na infância.
Também a partir de quarta-feira, a empresa que alia a tecnologia à medicina vai disponibilizar um serviço genético para bebés, crianças e jovens para diagnóstico de défice intelectual. Apelidado de “DNA.files INTELLECT”, esta tecnologia analisa mais de 1.250 genes e “pretende melhorar a qualidade de vida destes pacientes e respetivas famílias”.
Para Ana Catarina Gomes, o novo serviço é, “sem dúvida alguma, a nova geração de rastreios de doenças genéticas que alicerça a prática clínica do futuro, cada vez mais focada na personalização dos cuidados”.
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